Societas Neurologica Japonica 一般社団法人 日本神経学会

早期公開データ取得

タイトル

123I-metaiodobenzylguanidine(MIBG)心筋シンチグラフィーが正常であった同一家系のPerry病(Perry症候群)の2例

Title

Two cases of Perry disease (Perry syndrome) in the same family with normal 123I-metaiodobenzylguanidine (MIBG) myocardial scintigraphy

URL

https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/advpub/0/advpub_cn-001995/_article/-char/ja/

著者

武 義人,西郷 隆二,荒田 仁,﨑山 佑介,有村 公良,大勝 秀樹,

Author

Yoshito Take,Ryuji Saigo,Hitoshi Arata,Yusuke Sakiyama,Kimiyoshi Arimura,Hideki Ohkatsu,

DOI

https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-001995

早期公開日

2025年1月24日

タイトル

ラモトリギン中止およびスチリペントール投与で発作増悪したDravet症候群の成人例

Title

An adult case of Dravet syndrome in which seizures worsened after discontinuation of lamotrigine and administration of stiripentol

URL

https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/advpub/0/advpub_cn-002000/_article/-char/ja/

著者

板村 真司,佐々木 夏澄,岡野 里香,

Author

Shinji Itamura,Kasumi Sasaki,Rika Okano,

DOI

https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-002000

早期公開日

2025年1月24日

タイトル

幼児期に側弯と呼吸不全を来し成人移行に際する再評価によりSELENON関連ミオパチーと診断した33歳女性例

Title

SELENON-related myopathy with scoliosis and respiratory failure since early childhood diagnosed through reassessment during pediatric-to-adult healthcare transition: a case report

URL

https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/advpub/0/advpub_cn-002046/_article/-char/ja/

著者

馬場 悠輔,前田 明子,村松 恭祐,富永 健太,上田 洲裕,小巻 奨吾,斎藤 良彦,濱田 雅,佐竹 渉,西野 一三,戸田 達史,

Author

Yusuke Baba,Meiko Maeda,Kyosuke Muramatsu,Kenta Tominaga,Nunihiro Ueda,Shogo Komaki,Yoshihiko Saito,Masashi Hamada,Wataru Satake,Ichizo Nishino,Tatsushi Toda,

DOI

https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-002046

早期公開日

2025年1月24日

タイトル

本邦における成人発症の遺伝性神経・筋疾患の発症前検査に関する手引きとその作成経緯

Title

Guidelines for presymptomatic genetic testing for adult-onset hereditary neuromuscular diseases in Japan

URL

https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/advpub/0/advpub_cn-002049/_article/-char/ja/

著者

柴田 有花,張 香理,中村 勝哉,山田 晋一郎,松島 理明,西郷 和真,石浦 浩之,関島 良樹,丸山 博文,池内 健,長谷川 一子,青木 正志,勝野 雅央,戸田 達史,矢部 一郎,日本神経学会遺伝医療に関する課題対策委員会,

Author

Yuka Shibata,Hyangri Chang,Katsuya Nakamura,Shinichiro Yamada,Masaaki Matsushima,Kazumasa Saigoh,Hiroyuki Ishiura,Yoshiki Sekijima,Hirofumi Maruyama,Takeshi Ikeuchi,Kazuko Hasegawa,Masashi Aoki,Masahisa Katsuno,Tatsushi Toda,Ichiro Yabe,Committee on Medical Genetics, Japanese Society of Neurology,

DOI

https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-002049

早期公開日

2025年1月24日

タイトル

メポリズマブ中止後に重度の末梢神経障害で発症した好酸球性多発血管炎性肉芽腫症の1例

Title

Severe eosinophilic granulomatosis with polyangiitis-related peripheral neuropathy after the cessation of mepolizumab. A case report

URL

https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/advpub/0/advpub_cn-001992/_article/-char/ja/

著者

川﨑 友暉,田村 暁子,柴田 益成,西中 和人,野里 聡子,宇高 不可思,

Author

Tomoki Kawasaki,Akiko Tamura,Masunari Shibata,Kazuto Nishinaka,Satoko Nozato,Fukashi Udaka,

DOI

https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-001992

早期公開日

2025年1月29日

タイトル

血清ビタミンB12の異常な上昇がありながら,悪性貧血と亜急性脊髄連合変性症と診断しえた1例

Title

A case of diagnosed pernicious anemia and subacute combined degeneration of the spinal cord with abnormally elevated serum vitamin B12

URL

https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/advpub/0/advpub_cn-002023/_article/-char/ja/

著者

平形 寿顕,石井 義人,吉田 環,田中 章景,中江 啓晴,

Author

Kazuaki Hirakata,Yoshito Ishii,Tamaki Yoshida,Fumiaki Tanaka,Yoshiharu Nakae,

DOI

https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-002023

早期公開日

2025年1月29日

タイトル

発症前の頭部MRI変化を捉えたV180IとM232R変異Creutzfeldt–Jakob病の1例

Title

Detection of brain MRI abnormalities before symptom onset in case of Creutzfeldt–Jakob disease with compound heterozygous PRNP mutation (V180I/M232R)

URL

https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/advpub/0/advpub_cn-002025/_article/-char/ja/

著者

三浦 恭太朗,中村 善胤,小川 将司,佐藤 克也,北本 哲之,荒若 繁樹,

Author

Kyotaro Miura,Yoshitsugu Nakamura,Shoji Ogawa,Katsuya Satoh,Tetsuyuki Kitamoto,Shigeki Arawaka,

DOI

https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-002025

早期公開日

2025年1月29日

タイトル

不随意運動を契機に診断し,治療により運動症状が改善したL-2ヒドロキシグルタル酸尿症の1例

Title

A case of L-2-hydroxyglutaric aciduria diagnosed with involuntary movements, in which improvement in motor symptoms was achieved following treatment

URL

https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/advpub/0/advpub_cn-002026/_article/-char/ja/

著者

下郷 雅也,櫻井 岳郎,矢口 智規,下畑 享良,西田 浩,

Author

Masaya Shimozato,Takeo Sakurai,Tomonori Yaguchi,Takayoshi Shimohata,Hiroshi Nishida,

DOI

https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-002026

早期公開日

2025年1月29日

タイトル

症例報告における効果的な図の作り方

Title

How to make effective figures in case reports

URL

https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/advpub/0/advpub_cn-002044/_article/-char/ja/

著者

平賀 陽之,

Author

Akiyuki Hiraga,

DOI

https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-002044

早期公開日

2025年1月29日