早期公開データ取得
タイトル
123I-metaiodobenzylguanidine(MIBG)心筋シンチグラフィーが正常であった同一家系のPerry病(Perry症候群)の2例
Title
Two cases of Perry disease (Perry syndrome) in the same family with normal 123I-metaiodobenzylguanidine (MIBG) myocardial scintigraphy
URL
https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/advpub/0/advpub_cn-001995/_article/-char/ja/
著者
武 義人,西郷 隆二,荒田 仁,﨑山 佑介,有村 公良,大勝 秀樹,
Author
Yoshito Take,Ryuji Saigo,Hitoshi Arata,Yusuke Sakiyama,Kimiyoshi Arimura,Hideki Ohkatsu,
DOI
https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-001995
早期公開日
2025年1月24日
タイトル
ラモトリギン中止およびスチリペントール投与で発作増悪したDravet症候群の成人例
Title
An adult case of Dravet syndrome in which seizures worsened after discontinuation of lamotrigine and administration of stiripentol
URL
https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/advpub/0/advpub_cn-002000/_article/-char/ja/
著者
板村 真司,佐々木 夏澄,岡野 里香,
Author
Shinji Itamura,Kasumi Sasaki,Rika Okano,
DOI
https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-002000
早期公開日
2025年1月24日
タイトル
幼児期に側弯と呼吸不全を来し成人移行に際する再評価によりSELENON関連ミオパチーと診断した33歳女性例
Title
SELENON-related myopathy with scoliosis and respiratory failure since early childhood diagnosed through reassessment during pediatric-to-adult healthcare transition: a case report
URL
https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/advpub/0/advpub_cn-002046/_article/-char/ja/
著者
馬場 悠輔,前田 明子,村松 恭祐,富永 健太,上田 洲裕,小巻 奨吾,斎藤 良彦,濱田 雅,佐竹 渉,西野 一三,戸田 達史,
Author
Yusuke Baba,Meiko Maeda,Kyosuke Muramatsu,Kenta Tominaga,Nunihiro Ueda,Shogo Komaki,Yoshihiko Saito,Masashi Hamada,Wataru Satake,Ichizo Nishino,Tatsushi Toda,
DOI
https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-002046
早期公開日
2025年1月24日
タイトル
本邦における成人発症の遺伝性神経・筋疾患の発症前検査に関する手引きとその作成経緯
Title
Guidelines for presymptomatic genetic testing for adult-onset hereditary neuromuscular diseases in Japan
URL
https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/advpub/0/advpub_cn-002049/_article/-char/ja/
著者
柴田 有花,張 香理,中村 勝哉,山田 晋一郎,松島 理明,西郷 和真,石浦 浩之,関島 良樹,丸山 博文,池内 健,長谷川 一子,青木 正志,勝野 雅央,戸田 達史,矢部 一郎,日本神経学会遺伝医療に関する課題対策委員会,
Author
Yuka Shibata,Hyangri Chang,Katsuya Nakamura,Shinichiro Yamada,Masaaki Matsushima,Kazumasa Saigoh,Hiroyuki Ishiura,Yoshiki Sekijima,Hirofumi Maruyama,Takeshi Ikeuchi,Kazuko Hasegawa,Masashi Aoki,Masahisa Katsuno,Tatsushi Toda,Ichiro Yabe,Committee on Medical Genetics, Japanese Society of Neurology,
DOI
https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-002049
早期公開日
2025年1月24日
タイトル
メポリズマブ中止後に重度の末梢神経障害で発症した好酸球性多発血管炎性肉芽腫症の1例
Title
Severe eosinophilic granulomatosis with polyangiitis-related peripheral neuropathy after the cessation of mepolizumab. A case report
URL
https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/advpub/0/advpub_cn-001992/_article/-char/ja/
著者
川﨑 友暉,田村 暁子,柴田 益成,西中 和人,野里 聡子,宇高 不可思,
Author
Tomoki Kawasaki,Akiko Tamura,Masunari Shibata,Kazuto Nishinaka,Satoko Nozato,Fukashi Udaka,
DOI
https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-001992
早期公開日
2025年1月29日
タイトル
血清ビタミンB12の異常な上昇がありながら,悪性貧血と亜急性脊髄連合変性症と診断しえた1例
Title
A case of diagnosed pernicious anemia and subacute combined degeneration of the spinal cord with abnormally elevated serum vitamin B12
URL
https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/advpub/0/advpub_cn-002023/_article/-char/ja/
著者
平形 寿顕,石井 義人,吉田 環,田中 章景,中江 啓晴,
Author
Kazuaki Hirakata,Yoshito Ishii,Tamaki Yoshida,Fumiaki Tanaka,Yoshiharu Nakae,
DOI
https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-002023
早期公開日
2025年1月29日
タイトル
発症前の頭部MRI変化を捉えたV180IとM232R変異Creutzfeldt–Jakob病の1例
Title
Detection of brain MRI abnormalities before symptom onset in case of Creutzfeldt–Jakob disease with compound heterozygous PRNP mutation (V180I/M232R)
URL
https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/advpub/0/advpub_cn-002025/_article/-char/ja/
著者
三浦 恭太朗,中村 善胤,小川 将司,佐藤 克也,北本 哲之,荒若 繁樹,
Author
Kyotaro Miura,Yoshitsugu Nakamura,Shoji Ogawa,Katsuya Satoh,Tetsuyuki Kitamoto,Shigeki Arawaka,
DOI
https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-002025
早期公開日
2025年1月29日
タイトル
不随意運動を契機に診断し,治療により運動症状が改善したL-2ヒドロキシグルタル酸尿症の1例
Title
A case of L-2-hydroxyglutaric aciduria diagnosed with involuntary movements, in which improvement in motor symptoms was achieved following treatment
URL
https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/advpub/0/advpub_cn-002026/_article/-char/ja/
著者
下郷 雅也,櫻井 岳郎,矢口 智規,下畑 享良,西田 浩,
Author
Masaya Shimozato,Takeo Sakurai,Tomonori Yaguchi,Takayoshi Shimohata,Hiroshi Nishida,
DOI
https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-002026
早期公開日
2025年1月29日
タイトル
症例報告における効果的な図の作り方
Title
How to make effective figures in case reports
URL
https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/advpub/0/advpub_cn-002044/_article/-char/ja/
著者
平賀 陽之,
Author
Akiyuki Hiraga,
DOI
https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-002044
早期公開日
2025年1月29日