CLCN1遺伝子に新規変異p.F343Cを同定した先天性ミオトニアの1家系

A pedigree of myotonia congenita with a novel mutation p.F343C of the CLCN1 gene

中村善胤, 佐藤秀則, 垣内謙祐, 宮野佑樹, 細川隆史, 荒若繁樹

Yoshitsugu Nakamura, Hidenori Sato, Kensuke Kakiuchi, Yuki Miyano, Takafumi Hosokawa, Shigeki Arawaka

2024/04/20